Ciseaux moléculaires

En médecine, il y a certains événements qui ont marqué l’histoire et dont ceux qui s’intéressent au domaine se souviennent certainement comme de moments fondamentaux de changement et de tournant. En 1982, le premier médicament produit à partir de bactéries génétiquement modifiées a été approuvé ; à partir de ce moment, les personnes souffrant de diabète ont la possibilité de recevoir une insuline recombinante, plutôt que celle dérivée d'animaux ou de cadavres, avec le grand avantage de réduire les risques et les effets secondaires et de disposer de plus grandes quantités de médicament, en temps opportun. . Plus court. En 2000, la première séquence du génome humain a été publiée, ouvrant la possibilité de découvrir et d'étudier les mécanismes qui sous-tendent l'évolution du génome humain et sa régulation. En 2020, le premier vaccin basé sur la technologie ARN a été approuvé pour nous défendre contre les infections à Covid.

Une nouvelle date à marquer dans l'histoire médicale est 2023, pour l'approbation par le Royaume-Uni de la première thérapie utilisant des « ciseaux moléculaires » pour corriger l'ADN. Cette technologie est utilisée dans la recherche depuis plus de 10 ans, appelée plus précisément CRISPR et dont l'importance a été soulignée par l'attribution du prix Nobel aux deux chercheurs qui ont inventé ce système de « correction de l'ADN ». Le 16 novembre 2023, l'autorité compétente en matière de réglementation des médicaments en Grande-Bretagne a émis un avis favorable à l'utilisation de cette technologie à des fins thérapeutiques. Le traitement est indiqué pour la drépanocytose et la bêta-thalassémie, deux pathologies très invalidantes, tant par les symptômes qu'elles provoquent que par la nécessité de recevoir des transfusions sanguines fréquentes.

Les deux maladies sont dues à des mutations du gène qui code pour la production d’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges ayant pour fonction de transporter l’oxygène dans le sang. De différentes manières, les deux pathologies provoquent un apport insuffisant d’oxygène aux tissus, entraînant une fatigue chronique, des difficultés respiratoires, des problèmes de développement et des douleurs très intenses.

Avec des "ciseaux moléculaires", il a été possible de demander aux cellules de la moelle osseuse de produire de l'hémoglobine fœtale, qui ne présente pas le défaut de l'hémoglobine adulte. De cette manière, les globules rouges peuvent transporter correctement l’oxygène dans tout le corps.

Les études cliniques qui ont conduit à l’approbation de ce type de thérapie ont porté sur 29 patients atteints de drépanocytose et 42 patients atteints de bêta-thalassémie. Au cours d'une année d'observation, 28 patients du premier groupe n'ont plus eu les crises de douleur caractéristiques des maladies, 39 patients du deuxième groupe n'ont pas eu besoin de recevoir de transfusions, avec peu d'effets secondaires liés à la thérapie.

L’une des principales limites concerne certainement les coûts très élevés. On espère qu’avec les progrès de la technologie et la plus grande diffusion des traitements, une plus grande accessibilité économique sera atteinte. Une nouvelle ère s’ouvre certainement, caractérisée par des interventions ciblées au niveau génétique. Aux côtés des scalpels chirurgicaux, nous pouvons insérer des « ciseaux moléculaires » : deux instruments de précision différents, tous deux prêts à traiter.

Valentina Turinetto

NP Dicembre 2023