Pharmacogénétique

Le but de la médecine personnalisée est de sélectionner les meilleures thérapies pour chaque patient afin d'assurer le meilleur résultat et de réduire le risque d'effets secondaires

La médecine personnalisée est une approche médicale qui vise à personnaliser les traitements médicaux pour chaque patient. Chacun de nous est différent et cette diversité peut affecter non seulement la manifestation des maladies, mais aussi la réponse aux thérapies. Les connaissances approfondies dont nous disposons aujourd'hui tant sur la cause des maladies que sur notre génome déterminent deux avantages importants : d'une part, elles nous permettent de disposer de médicaments visant des molécules spécifiques impliquées dans la maladie ; d'autre part, ils permettent de prendre en compte les informations génétiques, cliniques, environnementales et de mode de vie relatives au patient. L'objectif est de sélectionner les meilleures thérapies pour chaque patient afin d'assurer le meilleur résultat et de réduire le risque d'effets secondaires.

Dans le cadre de la médecine personnalisée, un aspect pertinent est justement celui de la « pharmacogénétique ». Cette branche de la pharmacologie étudie la variabilité individuelle-spécifique de la réponse aux médicaments sur une base héréditaire et s'occupe, dans un sens plus large, de l'étude de tous les gènes pouvant affecter la réponse à la thérapie (appelés « gènes-médicaments »).

Si les premières études remontent à la fin des années 1950, les étapes les plus importantes ont été franchies avec le séquençage du génome humain et la possibilité de caractériser génétiquement les individus avec des méthodes toujours plus rapides et moins chères.

Le dépistage des gènes de médicaments se répand, tant aux États-Unis qu'en Europe, et concerne principalement les gènes qui affectent les thérapies anticancéreuses. Les études visent à évaluer les variations possibles de ces gènes qui affectent les médicaments de diverses manières, en déterminant leur efficacité, leur toxicité, leur absorption et leur dégradation.

Jusqu'à présent, environ 120 gènes de drogue ont été identifiés et une étude britannique a révélé que près de 99 % des personnes possédaient au moins une variante d'un gène de drogue. Ces informations vous permettent d'intervenir en modifiant la dose d'un médicament ou en le remplaçant par un autre, pour avoir de meilleurs résultats et éviter des effets secondaires graves. En plus des patients individuels, une approche pharmacogénétique serait bénéfique pour le système de santé ; au Royaume-Uni, environ 6,5 % des hospitalisations peuvent être attribuées à des effets indésirables des médicaments.

Actuellement le coût de ces dépistages est encore élevé, ils ne sont donc pas réalisés sur l'ensemble de la population. Au fur et à mesure que de plus amples informations seront disponibles et que des méthodes moins coûteuses deviendront disponibles, il sera nécessaire d'évaluer l'opportunité de dépister de larges populations ou d'étudier les gènes de médicaments de manière ciblée, lorsqu'un patient se voit prescrire un médicament pour la première fois.

Ne soyons donc pas surpris si, dans quelques années, en allant à la pharmacie ou chez le médecin, en plus de la carte sanitaire, ils devraient nous demander une carte pharmacogénétique. Nous saurons ce que c'est.

Valentina Turinetto

NP Maggio 2022